Turnerův syndrom je dysgeneze u ženských gonád, zatímco Klinefelterův syndrom je mužský hypogonadismus. Mohou to být vysvětleny tím, že oba termíny jsou problémy související s pohlavními chromozomy, protože v dřívějším chybí jeden z pohlavních chromozomů a tzv. Monosomie (2n-1), zatímco druhé se skládají z extra sex chromozom a tzv. trisomie (2n + 1) .
V buňce lidského těla je celkem 46 nebo 23 párových chromozomů, z nichž 44 je označováno jako autosomy a zbývající dva jsou chromozomy pohlavního styku, které mohou být „ XX “ pro ženy a „ XY “ pro muže. Samec i samice přenášejí 44 autosomů a jeden pohlavní chromozomy. Toto párování dále rozhoduje o pohlaví zygoty.
V některých případech však dochází k neshodě chromozomů. Poškozený čelí mnoha dalším problémům, protože se liší také od normální lidské bytosti ve fyzickém vzhledu. I když se vyskytují vzácné případy výskytu a dokonce i tam není léčba snadno dostupná. V tomto článku se zaměříme na body, které rozdvojují oba syndromy.
Srovnávací tabulka
| Základ pro srovnání | Turnerův syndrom | Klinefelterův syndrom |
|---|---|---|
| Význam | Když se dívka narodí s odlišnou genetickou kondicí než normální, nazývá se to Turnerův syndrom, v tomto je ztráta jednoho z pohlavních chromozomů (XO místo XX). | Když se chlapec narodí s odlišnou genetickou kondicí než normální, kde místo normálního pohlavního chromozomu XY mají chromozomy XXY, nazývá se Klinefelterův syndrom. |
| Karyotype | Monosomie pohlavního chromozomu (2n-1), v tomto pouze jednom chromozomu X, je přítomna. | Trisomie pohlavního chromozomu (2n + 1), v tomto XXY chromozomu, je přítomna u mužů. |
| Vyskytuje se v | 1 z 2500 fenotypové ženy. | Fenotyp 1: 1100 mužský. |
| Vlastnosti nebo fyzický vzhled | 1. Samice jsou sterilní. 2. Nerozvinutá ňadra. 3. Pásový krk, krátká postava. 4. Děloha, vagina, vulva, absence menstruace. 5. Varle, vaječníky nepřítomné nebo špatně vyvinuté. 6. Kardiovaskulární problémy, poruchy sluchu. 7. Fyzický vzhled ženy. | 1. Muži jsou sterilní. 2. Malá varlata (menší produkce testosteronu). 3. Nerozvinuté pohlavní orgány, jako jsou semenné váčky, penis, vas deferens. 4. Mentálně retardovaný. 5. Ženské vlastnosti, jako jsou zvětšená prsa, ženský hlas. 6. Dlouhé končetiny. 7. Pacienti jsou tenčí a vyšší. 8. Fyzický vzhled je samec. |
| Léčba | Obvykle se léčí estrogeny, růstovými hormony a substituční terapií. | Testosteronová terapie a hormonální terapie. |
Definice Turnerova syndromu
Toto je také známé jako monosomie, XO nebo 45 (2n-1), zde je shoda chromozomů u žen shledána nepravidelnou. Chromozom X je částečně nebo úplně chybějící. Tyto typy samic jsou sterilní (neplodné), postrádají menstruaci, pás krku, krátký vzrůst a nevyvinuté reprodukční orgány. Mohou také trpět kardiovaskulárními chorobami a dalšími hormonálními problémy.
V tomto stavu chybí jeden pohlavní chromozom, a tak místo celkových 46 chromozomů má prováděná osoba pouze 45. Tento syndrom je způsoben chromozomální poruchou; nejsou zděděni. Turnerův syndrom dostal jméno podle „Henryho Turnera“, který jej identifikoval v roce 1938. U ženy se vyskytuje 1 z 2500 narození.
K tomu dochází v důsledku genetických variací a lze je léčit substitucí růstového hormonu nebo estrogenu.
Definice Klinefelterova syndromu
Toto je také známé jako trizomie, XXY nebo 47 (2n + 1), kde je sada chromozomů u mužů nepravidelná. Tyto druhy samců jsou sterilní a mají malá varlata. Tento syndrom se vyskytuje jen zřídka, tj. Kolem 1 z 1100 narození. Tento syndrom není zděděn z jedné generace na druhou. V tomto stavu je spárování extra X chromozomu, spolu s Y chromozomem a výsledkem je XXY, spíše než normální XY.
Kromě sterility mají tito samci i jiné odlišné rysy, jako je vyšší výška, růst prsou, špatné svaly těla, menší ochlupení, mentálně postižené a mají potíže se čtením a řeči. Tyto příznaky jsou někdy zaznamenány v době puberty.
Tento syndrom dostal svůj název podle identifikátoru „Harry Klinefelter“ v roce 1940. Přestože se jedná o genetické variace a jsou nevratné, lze je však léčit podáváním testosteronu nebo hormonální terapie.
Klíčové rozdíly mezi Turnerovým a Klinefelterovým syndromem
Níže jsou uvedeny podstatné body, které odlišují oba syndromy:
- Turnerův syndrom je delece jednoho z pohlavních chromosomů (XO místo XX) u novorozence, a tak se u postiženého vyskytuje mnoho potíží s jejich fyzickým vzhledem a klinicky se vyskytuje u ženy. Na druhou stranu, je-li chlapec narozený s extra X chromozomem (XXY místo XY), pak je podle něj postižen Klinefelterovým syndromem.
- Karyotyp Turnerova syndromu je monosomie pohlavního chromozomu (2n-1), kde je přítomen pouze jeden chromozom X, zatímco v Klinefelterově syndromu je trizomie pohlavního chromozomu (2n + 1), v tomto XXY jsou chromozomy přítomny u mužů.
- Turnerův syndrom a Klinefelterův syndrom jsou vzácné případy, kdy se první vyskytuje u 1 z 2500 fenotypických žen, zatímco druhý se vyskytuje u 1 z 1100 narozených.
- Existuje mnoho rysů Turnerova syndromu, kde jsou ženy sterilní, mají nevyvinutá ňadra, dokonce i vaječníky chybí nebo jsou špatně vyvinuté. Děloha, vagina, vulva přítomna, ale menstruace chybí. Mají dokonce krční páteř, krátkou postavu, kardiovaskulární problémy, poškození sluchu a mají fyzický vzhled pouze ženy.
- V případě Turnerova syndromu jsou muži sterilní, orgány jako varlata, penis, vas deferens, semenný váček jsou malé a nevyvinuté. Osoba je mentálně postižená, má dlouhé končetiny, tenčí i vyšší a vykazuje ženské vlastnosti, jako jsou zvětšená prsa, ženský hlas. Pak se také fyzicky objeví jako samec.
- Turnerův syndrom je běžně léčen estrogenem, růstovými hormony a substituční terapií, zatímco Klinefelterův syndrom je léčen testosteronovou terapií.
Závěr
Výše uvažujeme rozdíl mezi dvěma syndromy, ke kterému dochází v důsledku variací pohlavních chromozomů. Můžeme tedy říci, že tyto syndromy nelze vhodně léčit, protože jen několik léčebných procedur je k dispozici, ale ne pohodlně, ačkoli nejsou dědeny jiné generaci.
