Změny v jedné bázi nebo nukleotidu v nukleotidové sekvenci, a tím i změna jeho komplementární báze, se také nazývají bodové mutace, zatímco když jsou v nukleotidové sekvenci inzerce nebo delece více než jednoho páru bází, je známá jako mutace posunu rámce .
Mutace lze definovat jako jakýkoli druh změny v nukleotidové sekvenci nebo genetickém kódu, který mění také genovou strukturu a také aminokyseliny a proteiny. Tyto mutace se vyskytují v sekvenci DNA a ovlivňují sekvenci během transkripce a translace. Mutace proto narušují počet nebo pořadí párů bází v DNA.
Chemikálie nebo látky, které mohou indukovat mutace, se nazývají mutageny . Ačkoli ne každá mutace vede k negativnímu dopadu, mohou být bez povšimnutí, protože by mohly kódovat stejnou aminokyselinu i po mutaci, zatímco některé mutace mohou být také účinné, protože způsobují onemocnění jako Tay Sachs, Sickle Cell Anemia atd.
Všichni jsme zvyklí na změny v každodenním životě, a proto není DNA (genetický kód) z těchto postupných změn vyňata, i když se říká, že DNA je velmi stabilní, pokud jde o nukleotidové sekvence a složení a každou práci centrálního dogmatu, které je od replikace po transkripci a překlad se provádí s vysokou věrností.
Tím, že se budeme soustředit na téma mutací, probereme dva typy mutací, jak se liší od sebe navzájem a jaké jsou jejich typy a účinky.
Srovnávací tabulka
| Základ pro srovnání | Bodové mutace | Frameshift Mutations |
|---|---|---|
| Význam | Pokud v nukleotidové sekvenci dojde k nahrazení jedné báze nebo jednoho nukleotidu od jiné a nakonec také dojde ke změnám v komplementární bázi, vede to k bodovým mutacím. | Pokud dojde k inzerci nebo odstranění počtu párů bází z DNA, dojde k mutacím posunu rámce. |
| Vyskytuje se kvůli | Změny v jednom nukleotidu. | Změny v řadě nukleotidů. |
| Přináší změny v systému | Struktura genu kvůli substitucím jiným párem bází. | Mění počet nukleotidů v důsledku inzercí nebo delecí nukleotidů. |
| Typy | Přechody a převody. | Vložení a odstranění. |
| Nemoc způsobená změnami | Způsobuje srpkovitou anémii. | Způsobuje Tay-Sachsovu nemoc. |
Definice bodových mutací
Jednoduše řečeno, můžeme říci, že náhrada jedné báze nebo páru bází v nukleotidové sekvenci genu, který se nazývá bodové mutace. Bodové mutace zřídka způsobují jakoukoli změnu v nukleotidové sekvenci. Tomu se říká také substituce s jednou bází. Dochází k tomu kvůli chybě, ke které došlo během replikace DNA a změny jsou vidět na úrovni transkripce nebo translace.
Dále, v okamžiku transkripce, kdy je RNA syntetizována z DNA a poté do proteinu (translace), bodové mutace obecně brání finálnímu produktu, a tak vzniká funkční nerovnováha. Existují dva podtypy bodových mutací, Transitions a Transversion.
Přechod : V tomto typu mutací jsou puriny (adenin a guanin) nahrazeny jinými puriny nebo pyrimidiny (uracil, thymin a cytosin) nahrazeny jiným pyrimidinem.
Transverze : V tomto typu mutace je změna mezi purinem na pyrimidin nebo naopak, což znamená, že purin je nahrazen pyrimidinem nebo pyrimidin je nahrazen purinem.
Účinky bodových mutací
Změny v jakémkoli jednotlivém nukleotidu mohou způsobit následující účinek:
1. Tichá mutace - Tato mutace nevykazuje žádné účinky na produkci aminokyseliny, protože změněný nukleotid může kódovat stejnou aminokyselinu. Stejně jako například UCA kódy pro Serin a po mutaci ve třetí bázi UCU zůstane aminokyselina pouze serinem. Tyto mutace jsou způsobeny degenerací genetického kódu a nevykazují žádné zjistitelné účinky.
2. Missense Mutation - Tato mutace může přinést změnu v aminokyselině, protože UCA kóduje serin, ale změna v první bázi, jako je ACA, kóduje threonin. V takových případech, kdy vlastnosti změněné aminokyseliny (náboj, polarita atd.) Zůstanou stejné, se tyto mutace nazývají konzervativní, zatímco pokud se vlastnosti změněné aminokyseliny liší od dřívější, nazývá se nekonzervativní.
V případě konzervativce nedochází ke změně funkce proteinu, zatímco v nekonzervativním stavu může být výsledný protein částečně přijatelný nebo nepřijatelný, pokud jde o funkci proteinu, a může vést k onemocnění, jako je srpkovitá anémie.
3. Nezmyslová mutace - Tento typ mutace je známý tím, že mění normální funkční aminokyselinu na stop kodon, což má za následek ukončení proteinového řetězce. Jako například, UCA (Serine) se změní na UAA (terminační kodon). To dává stop signál pro syntézu proteinového řetězce a ovlivňuje také funkci proteinu.
Definice Frameshiftových mutací
K mutaci posunu rámce dochází, když dojde k jakékoli inzerci nebo deleci více než jednoho páru bází v DNA, a tak ovlivňuje nukleotidovou sekvenci a tím také mění aminokyseliny.
Vkládací mutace : K tomuto typu mutace dochází, když dochází k inzerci nebo přidání extra páru bází k nukleotidové sekvenci.
Deleční mutace : Tento typ je opačný než u inzerčního typu, kdy se pár bází odstraní ze sekvence, což vede ke změnám v proteinových produktech.
Účinky mutací s posunem rámce
Delece nebo inzerce párů bází v sekvenci způsobí změněný čtecí rámec mRNA. To se děje proto, že čtecí stroj nerozpozná změny v sekvencích, ať už je některá báze nepřítomná nebo je přidána, a tak chybí interpunkce ve čtecích kodonech a proces translace pokračuje. Tento proces nakonec mění proces produkce proteinu a může také předčasně ukončit řetězec.
Klíčové rozdíly mezi bodovými a rámcovými posunovými mutacemi
Níže jsou uvedeny kritické rozdíly mezi dvěma typy mutací vyskytujících se v párech bází struktury DNA genu:
- K bodovým mutacím dochází, když dochází k nahrazení jednoho páru bází za jiný, zatímco k Frameshiftovým mutacím dochází, když dochází k inzerci nebo deleci párů bází ze struktury DNA.
- Bodové mutace se vyskytují v důsledku změn v jednom nukleotidu, zatímco posun v rámcích nastává v důsledku změn v mnoha nukleotidech.
- Bodová mutace přináší změny ve struktuře genu kvůli substitucím jiným párem bází, naopak mutace posunem rámce mění počet nukleotidů v důsledku buď inzercí nebo delecí nukleotidů.
- Přechody a převody jsou typy bodových mutací, zatímco Vkládání a Odstranění jsou typy mutací posunu rámců.
- Bodové mutace způsobují srpkovitou anémii, protože přináší změny ve struktuře genu, zatímco mutace posunu rámců způsobují Tay-Sachsovu chorobu, protože vede ke změnám v počtu párů bází ve struktuře DNA genu.
Závěr
Ve výše uvedeném článku jsme studovali mutaci vyskytující se v sekvenci DNA, kde některé změny mohou být vysoce účinné, zatímco některé mohou být zanedbatelné. Ani si však neuvědomujeme změny, které se vyskytují v našem těle, abychom bojovali proti jakékoli nemoci a přizpůsobili se okolnímu prostředí, i když náš genetický materiál je vysoce konzervovaný a naše genetické mašinérie pracují přesně tak, aby jej v každém ohledu zachránily.
